ஒவ்வொரு முறையும் நமது (The telomere disease) செல்கள் பிரியும் போது டெலோமியர்ஸ் எனப்படும் குரோமோசோம்கள் சிதைவடையாமல் தடுக்கும் பாதுகாப்பு தொப்பிகள் அவற்றின் டிஎன்ஏவை இழக்கின்றன.
நாம் வயதாகும்போது டெலோமியர்ஸ் குறைகிறது. ஆனால் டிஸ்கெராடோசிஸ் பிறவி போன்ற சில மருத்துவ நிலைகளில் செயல்முறை துரிதப்படுத்தப்படுகிறது. “உங்கள் டெலோமியர்ஸ் உங்கள் உயிர்நாடியை தீர்மானிக்கிறது. அவை எவ்வளவு காலம் உங்கள் உடலின் வயதை தீர்மானிக்கிறது,” என்று பெக்கா ஹட்சன் கூறுகிறார்.
அவர் 14 வயதில் டிஸ்கெராடோசிஸ் கான்ஜெனிட்டா நோயால் கண்டறியப்பட்டார். என் டெலோமியர் நீளம் என் வயதின் முதல் சதவீதத்தை விட குறைவாக இருந்தது.
தோல்வியுற்ற எலும்பு The telomere disease மஜ்ஜை:
சியர்லீடிங்கிற்காக முயற்சிக்கையில், 14 வயதான பெக்கா தனது இரத்த வேலையில் ஏதோ தவறு இருப்பதைக் கண்டறிந்தபோது இழுக்கப்பட்டாள். பிளேட்லெட்டுகள், சிவப்பு அணுக்கள் மற்றும் வெள்ளை அணுக்களின் எண்ணிக்கை மிகவும் குறைவாக இருந்தது. அவளுடைய மருத்துவர் அன்றைய நாளின் பிற்பகுதியில் அழைத்து, அன்று இரவே பாஸ்டன் குழந்தைகள் மருத்துவமனையில் அனுமதிக்க வேண்டும் என்று கூறினார்.
பெக்காவின் எலும்பு மஜ்ஜை செயலிழந்தது. ஆரோக்கியமான இரத்த அணுக்களின் தேவையைத் தக்க வைத்துக் கொள்ள முடியவில்லை. அவளுக்கு முதலில் அப்லாஸ்டிக் அனீமியா இருப்பது கண்டறியப்பட்டது. பின்னர், டெலோமியர் நீளப் பரிசோதனையானது டிஸ்கெராடோசிஸ் பிறவி நோயைக் கண்டறிய வழிவகுத்தது. அமெரிக்காவில் அறியப்பட்ட சுமார் 300 வழக்குகளில் பெக்காஸ் ஒன்றாகும்.
சில மாதங்களுக்குள் பெக்கா எலும்பு மஜ்ஜை மாற்று அறுவை சிகிச்சைக்கு உட்படுத்தப்பட்டார். டானா-ஃபார்பர்/பாஸ்டன் குழந்தைகள் புற்றுநோய் மற்றும் இரத்தக் கோளாறுகள் மையத்தில் அவரது ஹெமாட்டாலஜிஸ்ட், சுனீத் அகர்வால், எம்.டி., பிஎச்.டி., உருவாக்கிய நெறிமுறை மூலம் ஆரோக்கியமான நன்கொடையாளரிடமிருந்து இரத்த ஸ்டெம் செல்களை உட்செலுத்தினார்.
மாற்று அறுவை சிகிச்சை பெக்காவின் இரத்த அமைப்பை இயல்பாக்க உதவியது. அது அவரது அனைத்து திசுக்களிலும் டெலோமியர்களின் சுருக்கத்தை குறைக்கவில்லை. கல்லீரல் நோய் அல்லது நுரையீரல் வடு போன்ற டிஸ்கெராடோசிஸ் பிறவியின் தீவிர சிக்கல்களைத் தவிர்த்திருந்தாலும், அவர் ஒரு சிறிய இதய நிலை மற்றும் மூட்டு வலிகளால் அவதிப்படுகிறார்.
இப்போது 23 வயதான பெக்கா, கல்லூரியில் பட்டம் பெற்றவர் என்று கூறுகிறார். இதை நான் வயதான கோளாறு என்று விவரிக்கிறேன். எனது உடல் அது உண்மையில் இருப்பதை விட பழையதாக நினைக்கிறது. ஒவ்வொரு நாளும் நான் மிகவும் மோசமானதைக் கொண்டிருக்கவில்லை என்பதற்கு நான் நன்றியுள்ளவனாக இருக்கிறேன்.
டெலோமியர் ஆயுளை நீட்டித்தல்:
ஒரு தசாப்தத்திற்கும் மேலாக, அகர்வால் டெலோமியர்ஸை நீட்டிக்கவும், செல்லுலார் வயதான செயல்முறையைத் திரும்பப் பெறவும் ஒரு வழியைத் தேடினார். அவரது ஆய்வகத்தின் பணிகளில் பெரும்பாலானவை டெலோமரேஸ், டெலோமியர்ஸை மீண்டும் உருவாக்கும் என்சைம், மற்றும் டெலோமரேஸை உருவாக்கும் அல்லது அதை ஒழுங்குபடுத்தும் காரணிகளை மரபணு மாற்றங்கள் எவ்வாறு பாதிக்கின்றன.
இப்போது, முற்றிலும் மாறுபட்ட அணுகுமுறையை எடுத்துக்கொண்டு, அகர்வால் மற்றும் வில் மன்ஹெர்ஸ், எம்.டி-பிஎச்.டி. மாணவர் தனது ஆய்வகத்தில், டெலோமியர்ஸை நீட்டிக்க ஒரு வியக்கத்தக்க பயனுள்ள வழியை பூஜ்ஜியமாக்கியுள்ளார். இது ஒப்பீட்டளவில் விரைவில் மருத்துவ ரீதியாக சோதிக்கப்படலாம்.
CRISPR எடிட்டிங்கைப் பயன்படுத்தி, டெலோமியர் பராமரிப்பில் ஈடுபட்டுள்ள காரணிகளைத் தேடி, ஆராய்ச்சியாளர்கள் மரபணுவில் உள்ள மரபணுக்களை ஒவ்வொன்றாக முறையாகத் தட்டினர். இது ஒரு ஆச்சரியமான மூலப்பொருள் மற்றும் சாத்தியமான சிகிச்சையை வெளிப்படுத்தியது. தைமிடின் சேர்மமானது டெலோமியர்ஸை வியத்தகு முறையில் செல் கோடுகளிலும், ஸ்டெம் செல்களிலும் சேர்க்கிறது.
தைமிடின் டிஎன்ஏவின் நான்கு வெவ்வேறு நியூக்ளியோடைடுகளில் ஒன்றாகும். அடினைன், சைட்டோசின் மற்றும் குவானைன் ஆகியவற்றுடன் பேஸ்கள் என்றும் அறியப்படுகிறது. “நியூக்ளியோடைடுகள் டெலோமியர்களால் ஆனவை” என்கிறார் மன்ஹெர்ஸ். நியூக்ளியோடைடுகளின் அனைத்து வெவ்வேறு சேர்க்கைகளையும் நாங்கள் பார்த்தோம். அதில் தைமிடின் உள்ள ஒவ்வொரு கலவையிலும், டெலோமியர்ஸ் நீளமாக இருந்தது.
மருத்துவ பரிசோதனை திட்டமிடப்பட்டுள்ளது:
தற்செயலாக, தைமிடின் ஏற்கனவே பாதுகாப்பானது மற்றும் தசைகளை பலவீனப்படுத்தும் மற்றொரு அரிய நோயான தைமிடின் கைனேஸ் 2 குறைபாட்டிற்கான மருத்துவ பரிசோதனைகளில் பயன்படுத்தப்படுகிறது.
பாஸ்டன் சில்ட்ரன்ஸில் உள்ள ஸ்டெம் செல் மாற்று அறுவை சிகிச்சை திட்டத்தின் இணை திட்டத் தலைவர் அகர்வால், டெலோமியர் நோயால் பாதிக்கப்பட்ட நோயாளிகளுக்கு ஒரு வருடத்திற்குள் தைமிடின் சிகிச்சையை வழங்கத் தொடங்குவார் என்று எதிர்பார்க்கிறார். இறுதியில், அவரும் அவரது சகாக்களும் டெலோமியர் நோய்களை மையமாகக் கொண்ட ஒரு புதிய சிகிச்சை மையத்தை நிறுவ நம்புகிறார்கள்.
“எலும்பு மஜ்ஜை மாற்று அறுவை சிகிச்சையைத் தாண்டி பதில்களுக்காகக் காத்திருக்கும் பல நோயாளிகள் எங்களிடம் உள்ளனர். இது இரத்தப் பிரச்சினைகளுக்கு மட்டுமே” என்று அவர் கூறுகிறார். தைமிடின் ஏற்கனவே பயன்படுத்தப்பட்டு பாதுகாப்பானதாகத் தோன்றுவதால், பாரம்பரிய மருந்து வளர்ச்சி மற்றும் ஆபத்து நீக்குதல் ஆகியவற்றுடன் ஒப்பிடும்போது பல வருடங்களைச் சேமிக்கலாம்.
அகர்வாலை நோயறிதலில் இருந்து அறிந்த பெக்கா, தைமிடினை முயற்சிக்கும் வாய்ப்பால் உற்சாகமடைந்தார். அவர் நீண்ட காலமாக அவரது ஆராய்ச்சி ஆய்வுகளில் ஈடுபட்டுள்ளார். இரத்தம் மற்றும் தோல் செல்களை தானம் செய்கிறார். மேலும் அவர் முதிர்வயதுக்கு மாறும்போது அவரது நோயாளியாக இருக்க வேண்டும் என்று நம்புகிறார்.
